Mutazioni

Le mutazioni

Si parla di mutazioni ogni volta che si verifica un cambiamento nel DNA dell'individuo.
La mutazione può interessare:
- CELLULA SOMATICA : in questo caso la cellula andrà a generare tante cellule figlie tutte con l'alterazione,la quale rimane però vincolata a un organo/tessuto e non crea problemi gravi grazie al processo di tour nover cellulare
-CELLULA SESSUALE: in questo caso la mutazione comporta un grosso problema ,poichè se la cellula sessuale alterata subisce fecondazione e genera uno zigote, tutte le cellule che deriveranno da quest'ultimo saranno portatrici della mutazione che perciò viene detta ereditaria

A seconda del tratto di DNA interessato, le mutazioni si dividono in :

  • PUNTIFORMI O GENICHE: quelle che interessano un solo nucleotide
  • CROMOSOMICHE: quelle che interessano un pezzo di cromosoma
  • GENOMICHE: quelle che interessano il numero totale dei cromosomi

Mutazioni genomiche

Tali mutazioni possono avvenire durante il processo di meiosi, durante la separazione del cromosomi omologhi.
Questa separazione può avvenire nel modo scorretto con due diversi metodi:
1) Tutti i cromosomi non si separano per nulla e vanno a finire tutti nella stessa cellula.
Questa opzione è valida per le piante ma non per gli uomini, perché l'individuo non riesce a sopravvivere. Con questo metodo, invece di avere due cellule aploidi (n) , si ha una cellula diploide (2n). Quest'ultima può andare a fecondare una cellula normale andando a creare un individuo triploide (3n). Questa particolare condizione si chiama poliploidia ed è abbastanza comune nelle piante, le quali sono più grosse di quelle normali e producono fiori più fastosi; sono quindi molto richieste.

2) Un solo cromosoma durante la meiosi non si separa.
In questo caso si avranno due cellule figlie diverse tra loro:
- CELLULA 1 : dotata di un cromosoma in meno e perciò non sopravvive
- CELLULA 2 : presenta 2 copie dello stesso cromosoma e può essere fecondata da una cellula normale andando a creare un individuo con 47 cromosomi. Una mutazione di questo tipo è detta trisomia. Non sempre l'individuo riesce a sopravvivere, più l'alterazione interessa un cromosoma di grosse dimensioni , più è complicato.
Per quanto riguarda i cromosomi non sessuali si conoscono vari tipi di trisomia:
- trisomia 13 : Sindrome di Patau
- trisomia 21
- trisomia 18 : Sindrome di Edwards

Per quanto riguarda le alterazioni dei cromosomi sessuali si ha:
- sindrome di Klinefelter : maschio XXY
- triplo x : femmina XXX
- sindorme del galeotto : maschio XYY. Non comporta nessun sintomo evidente ,anche se in passato si credeva che individui affetti da tale alterazione fossero più aggressivi. Ad oggi questa teoria è stata sfatata.
- sindrome di Turner : femmina X0 . E' l'unico caso di monosomia conosciuto e l'individuo che ne è affetto ha gravi problemi come ad esempio malformazioni allo scheletro e agli organi interni.

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Mutazioni cromosomiche

Si possono verificare se durante il processo meiotico , in particolare durante il crossing over ,avviene un errore. Possono essere di vario tipo:

- delezione e duplicazione : In un cromosoma si ha una delezione , nell'altro una duplicazione; ovvero uno dei due cromosomi sarà privo di un segmento, mentre l'altro ne conterrà 2 copie .

- inversione : Il segmento di DNA si stacca ma invece di attaccarsi nel modo corretto, si attacca nel verso opposto, tanto che appare ruotato di 180°. In questo caso non vi sono problemi a livello di informazioni genetiche ma nell'appaiamento dei cromosomi omologhi.

- traslocazione : Un segmento di DNA si stacca dal proprio cromosoma e va ad inserirsi in un cromosoma diverso, in poche parole, si colloca nel posto sbagliato.

Mutazioni puntiformi

Ad esempio se durante la duplicazione del DNA si verifica un errore di possono avere diversi tipi di mutazioni:

  • INSERZIONI
  • DELEZIONI
  • SOSTITUZIONI
Mutazioni per inserzioni o delezioni

In questo caso si ha la presenza di un nucleotide in più o un nucleotide in meno ed il messaggio genetico non viene letto nel modo corretto. La lettura è quindi sfasata e si codificano amminoacidi diversi da quelli giusti .
Si dice che si ha uno scorrimento della finestra di lettura o frame shift .

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Mutazioni per sostituzioni

Possono dar luogo a :
- MUTAZIONI SILENTI : Non danno nessun effetto a livello fenotipico.
Esempio :
a) Alterazione della terza base di un codone che anche con una base sbagliata codifica ugualmente per l'amminoacido giusto.
b) Alterazione di un carattere recessivo di un individuo eterozigote.

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- MUTAZIONI NON SENSO : Queste modificano un codone in un codone non senso; cioè invece di inserire il codone corretto il quale codifica poi un amminoacido , viene inserito un codone di stop.
In questo caso il processo si interrompe e la proteina appare più corta del normale ed è solitamente inattiva.

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- MUTAZIONI DI SENSO : La sostituzione di un nucleotide fa si che la proteina contenga un amminoacido diverso da quello normale .
Esempio: emoglobina /anemia falciforme

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Oltre a questo le mutazioni possono essere spontanee o indotte.
Esistono infatti molti agenti mutageni (sostanze chimiche,radiazioni…) che possono favorire l'insorgere di mutazioni.
E' inoltre importante ricordare che non per forza le mutazioni devono produrre effetti negativi; in alcuni casi possono infatti essere un fattore positivo. Il caso più esplicativo riguarda l' EVOLUZIONISMO DELLE SPECIE il quale non è altro che il frutto di mutazioni casuali.

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